Genų terapija suteikia naują viltį kurtiems vaikams

Proveržis genų terapijos srityje

Naujausi genų terapijos pasiekimai suteikė daug vilties vaikams, gimusiems su klausos neuropatija - reta genetine liga, dėl kurios sutrinka nerviniai impulsai ausyje. Mergaitė Opal Sandy, kuri gimė kurčia, dabar gali girdėti be pagalbos, kai jai vos 11 mėnesių buvo atlikta genų terapija. Šis novatoriškas gydymas buvo atliktas Addenbruko ligoninėje Kembridže ir tapo svarbiu medicinos tyrimų momentu.

Suprasti klausos neuropatiją

Klausos neuropatiją dažnai sukelia OTOF geno mutacijos, kurios veikia baltymą otoferliną, būtiną vidinės ausies ląstelėms bendrauti su klausos nervu. Tradiciškai ši liga vaikams gali būti diagnozuojama tik tada, kai išryškėja kalbos sutrikimai, dažnai apie 2-3 metus. Šiuo nauju genų terapijos metodu siekiama ištaisyti šias genetines mutacijas ankstyvuoju vaiko gyvenimo laikotarpiu, taip išvengiant su klausos praradimu susijusio raidos vėlavimo.

CHORD tyrimas

2023 m. gegužę pradėtas CHORD tyrimas yra pirmasis tokio pobūdžio tyrimas, kuriuo tiriamas genų terapijos veiksmingumas gydant klausos neuropatiją. Profesoriaus Manoharo Bance'o vadovaujamas ir Kembridžo universitetinių ligoninių NHS fondo fondo remiamas tyrimas, pasak jame dalyvaujančių gydytojų, jau parodė "stulbinančių" rezultatų. Opal, pirmosios pacientės, kuriai buvo taikytas šis gydymas, gebėjimas girdėti žymiai pagerėjo praėjus vos keturioms savaitėms po gydymo.

Poveikis būsimam gydymui

CHORD tyrimo sėkmė ne tik suteikia naują gydymo būdą klausos neuropatija sergantiems vaikams, bet ir sudaro prielaidas tolesniems genų terapijos tyrimams, susijusiems su kitų rūšių genetinėmis klausos ligomis. Tai gali tapti naujos eros pradžia kurtumo ir kitų klausos sutrikimų gydyme, galbūt sumažins tokių prietaisų, kaip kochleariniai implantai, poreikį ir užtikrins natūralesnę klausos patirtį.

Pasaulinis poveikis ir ateities perspektyvos

Tikimasi, kad tyrimo rezultatai, kurie bus stebimi penkerių metų stebėjimo laikotarpiu, turės didelę pasaulinę reikšmę. Vienkartinis gydymas gali tapti ekonomiškai efektyviu sprendimu, ypač besivystančiose šalyse, kur nuolatinis gydymas gali būti logistiškai sudėtingas ir brangus. Ši genų terapija galėtų iš esmės pakeisti klausos sutrikimų gydymo būdus visame pasaulyje ir pagerinti tūkstančių vaikų gyvenimo kokybę.

Išvada

Daug žadantys CHORD tyrimo rezultatai yra didžiulis žingsnis į priekį gydant genetines klausos ligas. Tęsiant mokslinius tyrimus ir tobulinant terapiją, ji gali tapti klausos sutrikimų sprendimu visam gyvenimui ir gerokai pagerinti sergančiųjų sveikatą bei gyvenimo trukmę. Nuolatinė šių tyrimų sėkmė ne tik pabrėžia genetinių tyrimų ir ankstyvosios intervencijos svarbą, bet ir genų terapijos, kaip būsimo įvairių ligų gydymo kertinio akmens, potencialą.